Metode de diagnostic prenatal – Amniocenteza

Reprezinta un test invaziv de prelevare a unei cantitati de 15-20 ml de lichid amniotic din jurul fatului; ulterior sunt examinate celulele fetale prezente in lichidul amniotic. Este bine de stiut ca celulele fetale din lichidul amniotic au acelasi numar de cromozomi ca si celulele de la nivelul fatului.
Manevra se realizeaza sub monitorizare ecografica si implica aspirarea cu ajutorul unui ac de punctie, care strabate abdomenul pana la nivelul uterului.
Lichidul amniotic prelevat este refacut in cateva ore!
Procedura dureaza cateva minute (5-10 minute), iar la sfarsitul ei se verifica inima fatului.
In general, amniocenteza se efectueaza intre 16 si 18 saptamani de gestatie (maximum 20 saptamani).
Rezultatele sunt gata in 2-3 saptamani daca se analizeaza cariotipul fetal (analiza tuturor cromozomilor) sau in 2-3 zile daca se efectueaza testul rapid. Acesta din urma nu analizeaza toti cromozomii, ci doar o parte din ei, putand detecta cu o acuratete destul de mare (99%) anomalii cromozomiale precum sindromul Down.
Riscul de avort dupa punctie este de 1%.
In general, pentru efectuarea amniocentezei este suficienta spitalizarea de o zi, pacienta ramanand in spital doar 1-2 ore dupa punctie.
Pentru mama cu Rh negativ cu anticorpi antiD absenti se efectueaza vaccinare antiD dupa amniocenteza.
Durerile de la locul punctiei cedeaza de obicei la analgetice.
Daca dupa amniocenteza pacienta prezinta unul sau mai multe din urmatoarele simptome: dureri importante, sangerare vaginala, pierdere de lichid amniotic, febra aceasta trebuie sa se prezinte cat mai repede la spital.
Pentru obtinerea cariotipului fetal este necesara cultura celulelor din lichidul amniotic, fapt care duce la obtinerea rezultatelor intr-un timp de 2-3 saptamani.
Rezultate preliminare pentru trisomiile 13, 18, 21 sunt disponibile in 72 ore daca se efectueaza si un test „rapid” (FISH sau QF-PCR), teste care nu necesita culturi celulare.
In cazul unui rezultat anormal medicul va va furniza informatii despre manifestarile afectiunii diagnosticate la copil si despre modul in care aceste modificari afecteaza copilul. De asemenea, aceasta consiliere genetica are loc inainte ca Dv sa luati o decizie.
De retinut este faptul ca testele prenatale sunt o optiune a fiecarei familii si de aceea, daca nu doriti sa efectuati un test de diagnostic prenatal, dorinta Dv va fi respectata de catre medic!

Indicatiile diagnosticului citogenetic prenatal

1. varsta materna avansata (> 35 ani), datorita asocierii intre aceasta si ris
Screeningul serologic si ecografic nu identifica TOATE aneuploidiile asociate cu varsta materna avansata!
Un test de screening negativ nu e totdeauna suficient pentru „reassuring”!
Chiar cu imbunatatirea testelor de screening, varsta materna avansata va ramane un factor de risc si un motiv pentru amniocenteza, cel putin pentru un numar limitat de cazuri.
2. purtatorii unei translocatii balansate;
3. anomalii ecografice:
- restrictie de crestere intrauterina, cleft facial, atrezie duodenala
- scurtarea humerusului sau a femurului, pliu nucal crescut
- intestin hiperecogen, hidronefroza, oligoamnios sau polihidramnios
- hidrocefalie, ventriculomegalie, hernie diafragmatica
Un risc mic de aneuploidii il asociaza chisturile de plex coroid sau focusul intracardiac hiperecogen.
4. istoric de avorturi spontane recurente cu cariotip parental necunoscut
Este bine de stiut ca un avort spontan datorat unei anomalii cromozomiale nu creste riscul de trisomie pentru o sarcina ulterioara!
5. screening serologic cu risc crescut;
6. determinarea prenatala a sexului fetal pentru evidentierea unor anomalii legate de cromozomul X; pentru aceasta nu sunt suficiente testele rapide, FISH sau QF-PCR, fiind necesara analiza cariotipului.
7. diagnosticul prenatal molecular pentru o anomalie genetica pentru care exista istoric familial.
cul de trisomii autozomale.